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Sep 2014
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云南省儿童医院联合昆明医科大学遗传与基因组学中心，搭建 “云南儿童癫痫基因数据库”，收录彝族、白族、傣族等 8 个民族的癫痫患者基因数据，针对不同民族的遗传特点优化用药方案。例如，针对彝族儿童中高发的 SCN1A 基因突变，平台明确左乙拉西坦为首选药物，有效率较常规方案提升 35%；对傣族儿童常见的 KCNQ2 基因突变，推荐奥卡西平联合维生素 B6 治疗，控制率达 90%。
十五、贵阳癫痫病特色医疗资源指南
检查绿色通道：广西脑科医院为手术患者开设 “术前评估绿色通道”，2-3 天可完成脑电图、影像检查及多学科会诊；自治区妇幼保健院为 0-1 岁婴儿提供 “癫痫筛查加急服务”，脑电图检查可当天安排。
就诊必备资料：发作视频（尽可能记录发作全过程）、历次脑电图报告、头颅 MRI/CT 原片、用药清单，少数民族患者建议携带民族身份证明与既往民族医药使用史记录；
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未知病因癫痫：即隐源性癫痫，通过现有检查无法找到明确病因，可能与目前医学技术水平有限有关，治疗以抗癫痫药物为主，部分患者随着检查技术的发展，病因可能被逐步明确。
华山医院神经内科癫痫亚专科是国内最早成立的癫痫诊疗中心之一，在成人及老年癫痫的病因排查与药物调整方面经验丰富；神经外科则擅长难治性癫痫的手术治疗，尤其在脑深部病灶定位与切除领域优势明显。
代谢性癫痫：由代谢紊乱（如低血糖、低血钙、尿毒症、肝性脑病）导致，多为急性发作，纠正代谢紊乱后发作可停止，无需长期服用抗癫痫药物。
明确病因很重要，比如小琪因为是 SCN1A 基因突变，医生避开了加重病情的药物，选用左乙拉西坦，效果很好；老陈因为脑梗死引发癫痫，医生在治疗癫痫的同时，也控制他的血压、血糖，减少脑梗死复发风险；张先生因为低血糖引发癫痫，以后他都会随身携带糖果，避免低血糖。医生会根据年龄选检查，比如小孩先查基因、脑部发育，老人重点查脑血管疾病、肿瘤，成人全面查脑部、代谢、免疫。常用检查有脑电图、头颅 MRI、血液检查、基因检测，必要时做腰椎穿刺，比如小陈怀疑自身免疫性脑炎，做了腰椎穿刺后确诊，及时治疗后效果好。
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十六、癫痫病最新治疗方法（国内成熟技术与国际前沿探索）
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老年失神发作的误诊风险
继发性癫痫的病因涉及多个系统，以脑部疾病最为常见：脑血管疾病是老年继发性癫痫的首要病因，约占老年癫痫患者的 40%，包括脑梗死（尤其是大脑皮层梗死）、脑出血、蛛网膜下腔出血等，其中脑梗死患者多在发病后 1-3 个月出现癫痫发作，脑出血患者则在出血后 2-4 周发作风险最高；脑部肿瘤占继发性癫痫病因的 15%，以低级别胶质瘤（如星形细胞瘤）、脑膜瘤为主，肿瘤生长位置靠近大脑皮层（如额叶、颞叶）时，更易诱发癫痫，约 70% 额叶肿瘤患者会出现癫痫发作；脑外伤占比 10%，分为急性脑外伤（如车祸导致的脑挫伤、颅内血肿）和慢性脑外伤（如脑外伤后综合征），急性脑外伤后癫痫发作多在受伤后 1 周内出现，慢性脑外伤则可能在受伤后数月至数年发病；脑部感染占比 8%，包括病毒性脑炎（如单纯疱疹病毒性脑炎）、细菌性脑膜炎、脑寄生虫病（如脑囊虫病），感染后脑组织炎症、坏死，导致神经元异常放电，其中病毒性脑炎患者癫痫发生率达 50% 以上。
上海主流癫痫诊疗机构均已建立成熟的 MDT 团队，以上海儿童医学中心为例，其团队涵盖功能神经科医生（负责病情评估与药物调整）、神经外科医生（手术方案制定）、放射科医生（影像定位）、麻醉科医生（个体化麻醉）、ICU 医护（术后监护）等，可针对复杂病例快速制定综合方案。数据显示，上海采用 MDT 模式治疗的难治性癫痫患者，发作减少≥50% 的有效率达 80%，高于全国平均水平。
老年癫痫的药物耐受性与剂量调整
病因分析需更精准：癫痫灶定位困难是重要原因，约 40% 患者的癫痫灶位于大脑深部（如丘脑、海马）或存在多灶性发作（如双侧大脑半球均有癫痫灶），常规脑电图难以捕捉；病因未去除包括脑部弥漫性病变（如脑白质营养不良）、遗传代谢性疾病（如苯丙酮尿症），这类患者即使药物治疗，也难以控制发作；药物耐药则与患者基因相关，如 ABCB1 基因表达升高，会导致药物在脑组织中的浓度降低，影响疗效。此外，治疗不规范（如药物剂量不足、频繁更换药物）也可能导致 “假性难治性癫痫”，约占难治性癫痫的 15%，这类患者通过规范治疗可恢复疗效。
隐源性癫痫约占 10%-15%，多是小孩和青少年。比如 8 岁的小欣，症状和继发性癫痫一样，但做了头颅 MRI、血液检查、基因检测都没找到病因，医生怀疑是微小脑部发育异常，但目前检查设备看不到。不过随着技术发展，有些隐源性癫痫能找到病因，比如 10 岁的小航，以前是隐源性癫痫，去年用超高场强 MRI 检查，发现了脑子里的微小发育异常，现在针对性治疗后，发作减少了。
脑电图检查时的睡眠诱导方法
贵阳作为贵州省医疗核心枢纽，依托 “国家临床重点专科 + 区域医疗中心” 建设，构建起覆盖全省 9 个市（州）的癫痫诊疗网络，在难治性癫痫微创外科治疗、儿童遗传癫痫精准诊断、少数民族患者多语言服务等领域形成鲜明特色，医疗服务辐射黔东南、黔南、黔西南等少数民族聚居区，同时针对贵州多山地、基层患者就医不便的特点，推出多项便民举措。以下结合临床特色与实际案例详细说明：